Doença de Wilson
Autores: Flávia Guimarães Porto1, Dra. Delvone Freire Gil Almeida2
1 Faculdade de Tecnologia e Ciências, Faculdade de Medicina
2 Médica Gastroenterologista e Professora da Universidade Federal da Bahia
O que é?
A Doença de Wilson é uma desordem herdada na qual existe excreção biliar de cobre defeituosa levando a sua acumulação excessiva no fígado, cérebro, olhos, hemácias e rins. Tem caráter genético, hereditário, é autossômica recessiva, acometendo o gente ATP7B do cromossomo 13, que é responsável pela exceção do cobre. Tem incidência de 1: 30.000 pessoas, e já foram identificados mais de 200 tipos de mutações no gene.
Devido caráter genético, todos os familiares de primeiro grau de portadores de Doença de Wilson devem ser examinados visando excluir a doença, pois se sabe que uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença é portador assintomático.
Como acontece?
O cobre é um dos metais pesados essenciais ao desenvolvimento do corpo (remove radicais livres, forma pigmentos e neurotransmissores). A ingesta normal diária de cobre situa-se entre 1-4 mg e pode ser encontrado em: ostras, amêndoas, amendoins, soja, gelatina, cenoura, castanha, mariscos, pescada, morango, erva-mate, nabo, alface, chocolate, sendo o metal absorvido pelo intestino delgado e transportado no plasma pela albumina.
O paciente com Doença de Wilson tem um defeito genético e não consegue ter uma excreção biliar de cobre adequada, fazendo com que esse metal se acumule no fígado. Assim, os pacientes evoluem com retenção aumentada de cobre a nível do fígado e nível sanguíneo de cobre baixo. O cobre então passa a agir como um material tóxico, levando as manifestações clínicas da doença.
O que se sente?
Como a doença afeta vários órgãos as manifestações clínicas são amplas.
Manifestações hepáticas: Pode ter desde o quadro de hepatite crônica até cirrose hepática. O paciente pode ter: fígado aumentado de tamanho, icterícia (coloração amarelada da pele e mucosas), aranhas vasculares (microvarizes), ginecomastia (aumento das mamas), ascite (acúmulo de líquido na cavidade peritoneal), edema de membros inferiores, varizes de esôfago, carcinoma hepatocelular dentre outros.
Manifestações neurológicas: Devido degeneração dos gânglios da base a voz começa a ficar lenta, a fala arrastada, disartria (dificuldade em articular as palavras), fraqueza, aumento da salivação, tremores e asteríxis (movimentos anormais das mãos), ataxia (falta de coordenação dos movimentos), distonia (congelação dos movimentos), espasticidade (desregulação do tônus muscular), e convulsões.Raramente apresentam paranóia e sinais psicóticos.
Manifestações oculares: Presença de um anel verde-amarelado na periferia da córnea denominado de Anel de Kayser-Fleischer.
Outras manifestações: Anemia hemolítica, adinamia, anorexia, dores osteoarticulares, nefrolitíase, osteomalacia, condrocalcinose e poliartrite.
Como o médico faz o diagnóstico?
O diagnóstico de DW confirma-se pela elevada excreção urinária de cobre e cobre sanguíneo aumentado, com ceruloplasmina sérica baixa. Pode-se pesquisar a presença do anel de Kayser-Fleischer e realizar biópsia hepática caso haja suspeita.
Como se trata?
A droga de escolha para o tratamento da DW é o uso da penicilamina, fármaco utilizado como quelante do ferro, que irá se ligar à ele e ser excretado na urina. Ainda, são usadas outras drogas como trientene e acetato de zinco, que tem efeitos parecidos com a penicilamina, porém são menos tolerados e tem efeitos clínicos reduzidos comparado a estes.
Os pacientes que já tem insuficiência hepática grave e não respondem à penicilamina, ou aqueles que tem hemólise (lise de hemácias) após suspensão da terapia, devem ser conduzidos para o transplante de fígado.
